Todos los 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1, un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, así como a su funcionamiento y desarrollo. A pesar de que no es común, las asociaciones relacionadas buscan con esta fecha crear conciencia y dar a conocer tal patología.
¿Qué es el trastorno de Glut1?
El trastorno del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) es una enfermedad genética rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Esta es la principal fuente de energía para el cerebro, y su transporte se facilita por una proteína llamada transportador de glucosa tipo uno.
En las personas con esta patología, hay una mutación en el gen SLC2A1, que es responsable de la producción de la proteína Glut1. Esto afecta la capacidad del cerebro para utilizar la glucosa como fuente de energía adecuadamente y como resultado no se recibe la cantidad suficiente para el funcionamiento.
Los síntomas del Glut1 pueden variar, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, dificultades del habla y del lenguaje, problemas de coordinación, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. Todo esto aparece durante la infancia temprana o la niñez.
Para un correcto diagnóstico del Glut1 se deben realizar pruebas genéticas que identifiquen la mutación en el gen SLC2A1, y tras esto, el tratamiento principal consiste en una dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos.
Tal dieta proporciona al cerebro una fuente alternativa de energía en forma de cuerpos cetónicos, para que estos los utilice el cerebro como una especie de combustible en ausencia de glucosa.
Desafíos e importancia del Día Mundial del Glut1
Los pacientes de este trastorno y sus familias pueden enfrentar varias necesidades y desafíos, por tal motivo toma relevancia el Día Mundial del Glut1.
Algunos ejemplos son:
- Diagnóstico y tratamiento adecuados: los pacientes con Glut1 a menudo pasan por un largo proceso de diagnóstico, ya que los síntomas pueden ser variados y confusos.
- Apoyo médico y seguimiento: se necesita un seguimiento médico regular para monitorear su condición y ajustar el tratamiento según sea necesario.
- Educación y asesoramiento: tanto los pacientes como sus familias requieren información y educación sobre el Glut1, su manejo y los posibles desafíos asociados.
- Apoyo emocional y psicológico: el diagnóstico de una enfermedad crónica y la gestión diaria del Glut1 genera estrés emocional y psicológico tanto para los pacientes como para sus familias. Es importante contar con apoyo emocional.
- Acceso a servicios y recursos: es necesario acceder a servicios adicionales, como terapia ocupacional, fisioterapia y servicios educativos especializados, dependiendo de las necesidades específicas del paciente.
- Conciencia y comprensión en la sociedad: aumentar la conciencia y la comprensión sobre el Glut1 en la sociedad en general puede ayudar a crear un entorno más inclusivo.